اكتشاف سر مرض نادر يصيب العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يلقي الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي.

تكشف الدراسة، التي نشرت في مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين (المتغيرات غير المتجانسة في بروتين مصفوفة Gla، أو MGP) قد يسبب اضطرابًا يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.

ما هو بروتين إم جي بي؟

MGP هو بروتين خاص موجود في الأوعية الدموية والغضاريف ويساعد على منع تصلب هذه الأنسجة في الجسم.

إذا كان MGP مفقودًا تمامًا، فقد يؤدي ذلك إلى متلازمة كيوتيل، وهي حالة نادرة حيث تصبح الأنسجة متكلسة، مما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.

ومع ذلك، في هذه الحالة، يختلف الاختلاف في جين MPG الذي لاحظه الباحثون في متلازمة كيتل في كيفية ظهوره لدى الأشخاص وما يحدث على المستوى الخلوي والجزيئي.

وقال منذر مرشد، كبير مؤلفي الدراسة: “يشير بحثنا إلى 4 أشخاص من عائلتين مختلفتين كان لديهم تغيير طفيف في جين MGP الخاص بهم”. “هذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا قليلا، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام.”

بعد اختبار هذه التغيرات الجينية في الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي، وجد الباحثون أن MGP المتغير تسبب في مشاكل عظام مماثلة في كليهما.